Почти тысяча казахстанцев страдает редким генетическим заболеванием

Об опасности редкого генетического заболевания, маскирующегося под обычную аллергию, на экспертной площадке обсудили сегодня в Алматы. Речь о наследственном ангионевротическом отёке. Его трудно диагностировать, поэтому часто ставится ошибочный диагноз, и пациент годами не получает правильного лечения. По мировой статистике, заболевание встречается у одного из 50 тысяч человек. В Казахстане с этим недугом могут жить около полутысячи граждан или больше, однако многие из них даже не подозревают об этом.

Наследственный ангионевротический отёк — редкое генетическое заболевание, при котором, у человека могут внезапно возникать отёки кожи, слизистых и даже внутренних органов. Наиболее опасная ситуация — отёк дыхательных путей, который может привести к удушью и представляет угрозу для жизни. Болезнь часто путают с аллергией, однако стандартные противоаллергические препараты в этом случае неэффективны.

Арай Батырбаева, главный внештатный аллерголог-иммунолог г. Алматы:

- Оно проявляется отеками, однако и пациенты, и врачи долгое время считают это аллергическим отеком или другим заболеванием. Люди могут жить 12–20 лет без точного диагноза.

 В 2018 году была создана организация по поддержке таких пациентов. Сегодня она сотрудничает с врачами и государственными органами. А с 2021-го в стране можно пройти бесплатное обследование, чтобы исключить этот диагноз. 

Зарина Кожахметова, директор медицинского департамента компании «Такеда Казахстан»:

- Сегодня не все врачи информированы об этом заболевании, потому что это редкое заболевание, то есть если из 20 млн населения у нас им могут болеть всего 400 человек, не каждый врач за свою врачебную деятельность встретит это заболевание, поэтому очень важно повышать информированность врачей, в первую очередь, Но также информировать и население. 

Сегодня в стране доступны современные препараты для лечения наследственного ангионевротического отёка. Они позволяют взять под контроль патологические процессы, приводящие к отекам в организме, действуя на него разными способами, и помогают предотвращать развитие приступов. При своевременной диагностике и правильной терапии человек с этим заболеванием может вести полноценную и активную жизнь.